醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科
一、科室簡(jiǎn)介
海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科是全省第三家產(chǎn)前診斷中心，胎兒醫(yī)學(xué)部是中國(guó)婦幼保健專(zhuān)科能力建設(shè)托舉單位產(chǎn)前篩查與診斷、出生缺陷防治專(zhuān)科科室。產(chǎn)前診斷團(tuán)隊(duì)是一個(gè)多科協(xié)作的團(tuán)隊(duì)，產(chǎn)前診斷科與婦產(chǎn)科、生殖中心、超聲科、影像科、兒科等具有雄厚力量相關(guān)科室一起，將遺傳咨詢(xún)、細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)融為一體，形成了一個(gè)系統(tǒng)的和完整的產(chǎn)前診斷體系，為降低出生缺陷提供了強(qiáng)大的保障。
科室承擔(dān)政府公共衛(wèi)生服務(wù)職能和任務(wù)，負(fù)責(zé)全省地中海貧血防控計(jì)劃的的診斷咨詢(xún)以及記錄、統(tǒng)計(jì)、上報(bào)、隨訪(fǎng)、監(jiān)督、指導(dǎo)等工作。肩負(fù)對(duì)全省各級(jí)醫(yī)院產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)工作進(jìn)行監(jiān)督和指導(dǎo)的使命，同時(shí)開(kāi)展海南省產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)培訓(xùn)班，為海南省產(chǎn)前診斷事業(yè)做了大量工作。目前我國(guó)出生缺陷人口眾多，我們將繼續(xù)努力，為出生缺陷防控工作貢獻(xiàn)自己的力量。
二、業(yè)務(wù)范圍
優(yōu)生咨詢(xún): 婚前、孕前和早孕期咨詢(xún)及不良孕產(chǎn)史咨詢(xún)，妊娠期用藥及各種化學(xué)品接觸、孕期放射暴露以及孕期病毒細(xì)菌感染咨詢(xún)；遺傳咨詢(xún):常見(jiàn)遺傳病的咨詢(xún)及診斷；孕期超聲及產(chǎn)前篩查異常咨詢(xún)和處理；孕期胎兒異常的診治及高危妊娠咨詢(xún)和指導(dǎo)；產(chǎn)前診斷(包括超聲異常、產(chǎn)前篩查異常等)；復(fù)雜性雙胎的咨詢(xún)和處理、多胎妊娠減胎處理 ；配備有先進(jìn)的超聲診斷儀,實(shí)時(shí)四維彩色多普勒超聲診斷儀GE/VoIuson E10, 用于產(chǎn)前診斷胎兒宮內(nèi)取材；擁有完善及嫻熟的系列產(chǎn)前診斷取材技術(shù),開(kāi)展經(jīng)腹絨毛活檢術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)、經(jīng)皮胎兒臍靜脈穿刺術(shù),在妊娠的早、中、晚等孕期進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
科室擁有成熟的高通量測(cè)序?qū)嶒?yàn)室合作及管理體系、完整的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作流程、一體化智能醫(yī)療管理系統(tǒng)-產(chǎn)前診斷信息管理以及出生缺陷咨詢(xún)平臺(tái)。目前已開(kāi)展項(xiàng)目：染色體核型分析、孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(cè)、CNV-seq（染色體拷貝數(shù)變異檢測(cè)）、產(chǎn)前地中海貧血基因檢測(cè)、QF-PCR檢測(cè)（21、18、13及性染色體數(shù)目快速診斷），單基因遺傳病檢測(cè)、全外顯子檢測(cè)等項(xiàng)目。
三、主要服務(wù)對(duì)象：
35歲以上的孕婦；有過(guò)流產(chǎn)史的婦女；孕期胎兒超聲軟指標(biāo)異常的咨詢(xún)；有妊娠合并癥的孕婦：如妊高癥或具有相應(yīng)風(fēng)險(xiǎn)征兆的孕婦等；普通女性備孕期預(yù)防性檢查；有缺陷家族史（包括夫婦雙方中一方自身有缺陷病史）；生過(guò)一胎先天性畸形患兒者；有原因不明的流產(chǎn)史、死胎史及新生兒死亡史的夫婦；先天性智力低下者及其血緣親屬；有遺傳病家族史的夫婦；有致畸因素不良接觸史的孕婦；原發(fā)性閉經(jīng)和原因不明的繼發(fā)性閉經(jīng)；生育過(guò)母兒血型不合引起核黃疸的孕婦；近親婚配者；羊水過(guò)多、羊水過(guò)少、胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限、巨大兒等孕期潛在的胎兒異常指標(biāo)咨詢(xún)；低齡、高齡或多胎妊娠婦女；地中海貧血篩查及咨詢(xún)；其他適宜指征。 醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科將秉承“親切、暢言、守密”的原則，為您擁有健康的寶寶和幸福的家庭而提供熱誠(chéng)周到的診療服務(wù)。
四、人員組成
科室專(zhuān)業(yè)團(tuán)隊(duì)包含遺傳咨詢(xún)團(tuán)隊(duì)、細(xì)胞遺傳團(tuán)隊(duì)和分子遺傳團(tuán)隊(duì)。其中1人是中國(guó)婦幼保健專(zhuān)科能力建設(shè)托舉單位產(chǎn)前篩查與診斷/出生缺陷防治專(zhuān)科專(zhuān)科帶頭人，1人任海南省產(chǎn)前診斷專(zhuān)家組成員，1人任中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)地中海貧血防治專(zhuān)業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員。
五、學(xué)術(shù)科研
全科參與科研基金多項(xiàng)，發(fā)布科研研究論文超過(guò)30余篇，主持科研立項(xiàng)課題2項(xiàng)。
上班時(shí)間：周一至周日全天
