海南省婦女兒童醫(yī)學中心醫(yī)學遺傳與產前診斷科可免費行耳聾基因檢測了?。?!
檢測人群
聽力篩查未通過的嬰幼兒、聽力障礙的兒童、18歲以下診斷為聽力障礙的青少年。
樣本采集
僅需到省婦兒中心龍昆南路海南省婦幼保健院院區(qū)五樓醫(yī)學遺傳與產前診斷科抽血即可,抽血費用及檢測費用均免費?。?!
為什么要進行耳聾基因篩查
在我國,每年新增約3.5萬先天性耳聾兒,約有50%的耳聾兒是由遺傳因素導致的,遺傳因素是耳聾最大的病因。
耳聾基因檢測可以在分子水平明確病因,指導耳聾治療(預測人工耳蝸植入效果),遺傳咨詢及婚育指導,在有再生育需求的先證者家庭中實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
新生兒做了聽力篩查,還需要做耳聾基因篩查嗎?
有些寶媽就覺得我小孩聽得到聲音,并且聽力也過了,是不是不需要耳聾基因檢測了?答案是:需要!
并不是所有的聽力缺陷都是在出生后立即表現(xiàn)出來,包括遲發(fā)性耳聾,藥物性耳聾等采用聽力篩查與耳聾基因篩查相聯(lián)合的篩查方式,有助于彌補新生兒聽力篩查的局限性,發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾、藥物性耳聾、誘導性耳聾等相對隱匿的內在致聾因素,及早采取干預措施防止聽力損失。
父母聽力正常且家里人都沒有耳聾遺傳史,寶寶沒必要做基因檢測吧?
科學研究表明,每100個中國人中,就有高達5-6個人會攜帶常見耳聾基因。這些攜帶者一般不會表現(xiàn)出耳聾癥狀,但是同時攜帶有相同耳聾基因的聽力正常父母一旦結婚生育,其寶寶則有一定機率遺傳到耳聾基因而發(fā)生聽力障礙。只有進行基因檢測才能確定寶寶是否存在耳聾基因異常。
醫(yī)學遺傳與產前診斷科簡介
醫(yī)學遺傳與產前診斷科是海南省婦女兒童醫(yī)學中心的特色專科,下設臨床遺傳咨詢門診、產前超聲診斷組、細胞遺傳學實驗室、分子遺傳實驗室及生化免疫實驗室,是集婦產科和遺傳醫(yī)學等多學科為一體的產前診斷中心。
產前診新中心擁有一支優(yōu)秀敬業(yè)的團隊。包括臨床遺傳咨詢組、產前超聲診斷組、細胞遺傳學實驗組、分子遺傳實驗組及生化免疫實驗組。另外與生殖中心聯(lián)合開展生音風險評估和胚胎植入前遺傳學檢測。
與小兒外科聯(lián)合開展胎兒產前產后一體化手術,已經形成了以產前診斷中心為核心、生殖中心、檢驗科、超聲科、小兒外科等科室全面合作的多學科業(yè)務發(fā)展模式,構建了基于多學科平臺的產前篩查-風險評估-產前診斷-臨床干預-產后多學科管理的完整閉環(huán)體系。
產前診斷中心負責全省的遺傳咨詢(胎兒醫(yī)學)、產前篩查與產前診斷質量控制與指導工作、地中海貧血防控計劃的診斷咨詢、督查及指導等工作。作為省級產前診斷中心,科室引進成熟的高通量測序實驗平臺和全自動細胞染色體核型實驗平臺,完整的產前篩查和產前診斷工作流程、一體化智能醫(yī)療管理系統(tǒng)產前診斷信息管理以及出生缺陷咨詢平臺。
產前診斷中心中心設有胎兒醫(yī)學中心,在宮內精準診斷的基礎上,開展選擇性減胎、宮內輸血、羊水減量等宮內治療,以及復雜性多胎妊娠的診斷和處理,并設立產前多學科會診機制及胎兒醫(yī)學多學科門診。
產前診斷中心將秉承“親切、暢言、守密”的原則,為您擁有健康的寶寶和幸福的家庭而提供熱誠周到的診療服務。
醫(yī)學遺傳中心介紹
業(yè)務范圍:
1、為廣大有優(yōu)生需求的育齡婦女、不良孕產史及有家族遺傳病史的夫婦提供優(yōu)生優(yōu)育和再生育指導;
2、胎兒宮內超聲異常及結構畸形的遺傳咨詢和產前診斷;
3、唐篩臨界風險和高風險、無創(chuàng)DNA產前篩查高風險孕婦的遺傳咨詢;
4、染色體病、基因組病和單基因遺傳病的診斷、產前診斷與系統(tǒng)管理;
5、產前診斷羊膜腔穿刺術;
6、婚前或孕前常見遺傳病攜帶者基因篩查;
7、新生兒遺傳代謝病篩查、基因篩查等;
8、地貧基因檢測,胚胎植入前遺傳學檢測等;
9、宮內精準診斷的基礎上,開展選擇性減胎、宮內輸血、羊水減量等宮內治療,以及復雜性多胎妊娠的診斷和處理。
門診及時間:
遺傳咨詢與產前診斷門診
周一至周五:8:00-12:00,14:30-17:30
咨詢電話:0898-36792592
地 址:??谑旋埨ツ下?5號南樓5樓醫(yī)學遺傳與產前診斷科