【義診預(yù)告】免費(fèi)基因檢測(cè)項(xiàng)目，先到先得！2023年中國(guó)預(yù)防出生缺陷日公益義診活動(dòng)來(lái)啦

生育一個(gè)健康的寶寶，是每一位爸爸媽媽們最大的心愿。

2023年9月12日是第18個(gè)“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”今年的主題為“預(yù)防出生缺陷，科學(xué)健康孕育”

海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科將開(kāi)展義診活動(dòng)，現(xiàn)場(chǎng)還有免費(fèi)基因檢測(cè)項(xiàng)目名額，助好孕，歡迎有需要的家庭前來(lái)就診咨詢?。?！

義診時(shí)間

2023年9月12日8:00-12:00、14:30-17:00

義診地點(diǎn)

海口市瓊山區(qū)龍昆南路75號(hào)南樓5樓醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科

樣本

外周血2ml，每人根據(jù)醫(yī)生咨詢情況選做一項(xiàng)，先來(lái)先得。

一、出生缺陷知多少

每個(gè)家庭都希望生育健康的寶寶，但不良的遺傳、環(huán)境及行為等因素，隨時(shí)會(huì)威脅胎兒的健康，讓胎兒在發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)各種先天異常，導(dǎo)致孕婦流產(chǎn)或者發(fā)生死胎、死產(chǎn)。有些孩子即使出生，也可能患有可怕的先天疾病，這些異常統(tǒng)稱出生缺陷。

患有出生缺陷疾病的孩子，如果不及時(shí)接受篩查、診斷、治療，很多將終生殘疾，嚴(yán)重的甚至?xí)舱?，因此，預(yù)防出生缺陷意義重大。

世衛(wèi)組織（WHO）倡導(dǎo)，出生缺陷采取三級(jí)預(yù)防策略。

二、義診優(yōu)惠項(xiàng)目

本次義診活動(dòng)提供的免費(fèi)檢測(cè)項(xiàng)目：（活動(dòng)截止至免費(fèi)名額結(jié)束）

一、免費(fèi)耳聾基因檢測(cè)（限300名）

免費(fèi)對(duì)象：聽(tīng)力篩查未通過(guò)的嬰幼兒、聽(tīng)力障礙的兒童、18歲以下診斷為聽(tīng)力障礙的青少年。

檢測(cè)意義：耳聾基因檢測(cè)可以在分子水平明確病因，指導(dǎo)耳聾治療（預(yù)測(cè)人工耳蝸植入效果）、遺傳咨詢及婚育指導(dǎo)，在有再生育需求的先證者家庭中實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。

檢測(cè)范圍：9個(gè)基因（COCH、GJB2、GJB3、GJB6、SLC26A4、KCNQ4、MT-RNR1、POU3F4、TMIE）的1千多個(gè)位點(diǎn)的突變檢測(cè)。

二、免費(fèi)提供單基因遺傳病擴(kuò)展型攜帶者篩查（女方249基因，男方246基因（包含葉酸吸收利用能力、維生素D及鈣吸收利用能力、地中海貧血、GJB2、SMN等基因）），價(jià)值4400元/對(duì)夫妻（限20對(duì)夫妻）

免費(fèi)對(duì)象：婚前檢查、有生育計(jì)劃目前尚未懷孕、無(wú)家族遺傳但想了解下一代遺傳風(fēng)險(xiǎn)、希望通過(guò)輔助生殖技術(shù)生育健康寶寶、血緣關(guān)系較近、特定遺傳病高發(fā)區(qū)域的人群如地貧等。

檢測(cè)意義：評(píng)估夫婦子代遺傳風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)夫婦助孕方式。

檢測(cè)范圍：

三、免費(fèi)提供常見(jiàn)單基因病攜帶者篩查（常見(jiàn)6種疾?。?，價(jià)值1300元/對(duì)夫妻（限30對(duì)夫妻）

免費(fèi)對(duì)象：婚前檢查、有生育計(jì)劃目前尚未懷孕、無(wú)家族遺傳但想了解下一代遺傳風(fēng)險(xiǎn)、特定遺傳病高發(fā)區(qū)域的人群如地貧等。

檢測(cè)意義：評(píng)估夫婦子代遺傳風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)夫婦助孕方式

檢測(cè)范圍：

三、醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科簡(jiǎn)介

醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科是海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心的特色專科，下設(shè)臨床遺傳咨詢門診、產(chǎn)前超聲診斷組、細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室、分子遺傳實(shí)驗(yàn)室及生化免疫實(shí)驗(yàn)室，是集婦產(chǎn)科和遺傳醫(yī)學(xué)等多學(xué)科為一體的產(chǎn)前診斷中心。

產(chǎn)前診新中心擁有一支優(yōu)秀敬業(yè)的團(tuán)隊(duì)。包括臨床遺傳咨詢組、產(chǎn)前超聲診斷組、細(xì)胞遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)組、分子遺傳實(shí)驗(yàn)組及生化免疫實(shí)驗(yàn)組。另外與生殖中心聯(lián)合開(kāi)展生音風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)。

與小兒外科聯(lián)合開(kāi)展胎兒產(chǎn)前產(chǎn)后一體化手術(shù)，已經(jīng)形成了以產(chǎn)前診斷中心為核心、生殖中心、檢驗(yàn)科、超聲科、小兒外科等科室全面合作的多學(xué)科業(yè)務(wù)發(fā)展模式，構(gòu)建了基于多學(xué)科平臺(tái)的產(chǎn)前篩查-風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估-產(chǎn)前診斷-臨床干預(yù)-產(chǎn)后多學(xué)科管理的完整閉環(huán)體系。

產(chǎn)前診斷中心負(fù)責(zé)全省的遺傳咨詢(胎兒醫(yī)學(xué))、產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制與指導(dǎo)工作、地中海貧血防控計(jì)劃的診斷咨詢、督查及指導(dǎo)等工作。作為省級(jí)產(chǎn)前診斷中心，科室引進(jìn)成熟的高通量測(cè)序?qū)嶒?yàn)平臺(tái)和全自動(dòng)細(xì)胞染色體核型實(shí)驗(yàn)平臺(tái)，完整的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作流程、一體化智能醫(yī)療管理系統(tǒng)產(chǎn)前診斷信息管理以及出生缺陷咨詢平臺(tái)。

產(chǎn)前診斷中心中心設(shè)有胎兒醫(yī)學(xué)中心，在宮內(nèi)精準(zhǔn)診斷的基礎(chǔ)上，開(kāi)展選擇性減胎、胎兒積液引流、羊水減量等宮內(nèi)治療，以及復(fù)雜性多胎妊娠的診斷和處理，并設(shè)立產(chǎn)前多學(xué)科會(huì)診機(jī)制及胎兒醫(yī)學(xué)多學(xué)科門診。

產(chǎn)前診斷中心將秉承“親切、暢言、守密”的原則，為您擁有健康的寶寶和幸福的家庭而提供熱誠(chéng)周到的診療服務(wù)。

業(yè)務(wù)范圍：

1、為廣大有優(yōu)生需求的育齡婦女、不良孕產(chǎn)史及有家族遺傳病史的夫婦提供優(yōu)生優(yōu)育和再生育指導(dǎo)；

2、胎兒宮內(nèi)超聲異常及結(jié)構(gòu)畸形的遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷；

3、唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)、無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的遺傳咨詢；

4、染色體病、基因組病和單基因遺傳病的診斷、產(chǎn)前診斷與系統(tǒng)管理;

5、產(chǎn)前診斷羊膜腔穿刺術(shù)；

6、婚前或孕前常見(jiàn)遺傳病攜帶者基因篩查；

7、新生兒遺傳代謝病篩查、基因篩查等；

8、地貧基因檢測(cè)，胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)等；

9、宮內(nèi)精準(zhǔn)診斷的基礎(chǔ)上，開(kāi)展選擇性減胎、宮內(nèi)輸血、羊水減量等宮內(nèi)治療，以及復(fù)雜性多胎妊娠的診斷和處理。

門診及時(shí)間：遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷門診

周一至周五：8:00-12:00，14:30-17:30

地址：?？谑协偵絽^(qū)龍昆南路75號(hào)南樓5樓醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科

咨詢電話：0898-36790962

四、專家介紹

出診時(shí)間：每周二至周四上午，龍昆南院區(qū)，五樓醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科，產(chǎn)前咨詢。