2022年4月17日是第34個“世界血友病日”，活動主題是“人人享有——團結(jié)合作、政策支持、共同發(fā)展”，旨在提高全社會對血友病的關(guān)注，營造群策群力、共建共享的社會氛圍，通過政策普惠、服務(wù)優(yōu)化，提升血友病的防治照護水平，促進人人享有可持續(xù)發(fā)展的機會。
人的血液中包含有10余種凝血因子,發(fā)生出血時,會產(chǎn)生一系列復(fù)雜的連鎖反應(yīng),就像多米諾骨牌一樣，最終實現(xiàn)凝血功能。而血友病患者少了一種凝血因子,凝血反應(yīng)的多米諾骨牌斷了，凝血功能受阻，所以很難止住出血。
血友病是一種X染色體連鎖隱性遺傳性疾病，大約有2/3的患者有明確的家族史。其遺傳特點一般為女性攜帶，男性發(fā)病，女性患者罕見。
血友病患者以出血為主要表現(xiàn)，特點為關(guān)節(jié)或肌肉軟組織出血，常在1歲左右學(xué)步時出現(xiàn)，導(dǎo)致相應(yīng)部位的疼痛、腫脹，若未及時治療，則會反復(fù)出血從而導(dǎo)致相應(yīng)關(guān)節(jié)損傷、畸形、假瘤形成等后遺癥，致命性出血如腦出血相對少見，但是致死率高。所以一旦發(fā)現(xiàn)有上述癥狀，應(yīng)警惕血友病的可能。特別是家中已知有血友病遺傳基因的男孩家長，更應(yīng)該警惕血友病的可能性，如果發(fā)現(xiàn)異常請盡快到醫(yī)院就診并進行相關(guān)檢查予以確診。
血友病主要由遺傳所致，也有約30%的患者是因自身基因突變導(dǎo)致。
該病為隱性基因遺傳，大部分情況下是傳男不傳女，所以，男性血友病患者占絕大多數(shù)。如果父母都是血友病患者，那么，生下來的孩子一定是血友病患兒；若父母一方是患者，另外一方是攜帶者，則孩子有50%的概率患該??；若父母一方是患者，另一方是健康人，那么，生下來的孩子肯定是健康的，但有50%的概率會攜帶血友病基因。
因此，在結(jié)婚之前，最好可以檢查清楚血友病這方面的基因情況，避免生出血友病寶寶。
該病越早診斷、越早干預(yù)和治療，致殘率和致死率越低。所以，家長要了解和認(rèn)識，血友病初期會有哪些可能的癥狀，以便及早發(fā)現(xiàn)和治療。
家長如何進行自檢？
? 家族中是否有血友病患者或攜帶者；
? 小朋友是否經(jīng)常有自發(fā)的皮下、四肢肌肉的血腫、關(guān)節(jié)腫脹、便血、尿血、口腔牙齦出血、舌頭出血、流鼻血等情況發(fā)生；
? 小朋友是否活動過久、用力過度，輕微的創(chuàng)傷后出血不止，形成血腫，很久消不下去；
? 是否出現(xiàn)相關(guān)的并發(fā)癥，如關(guān)節(jié)反復(fù)出血引起的關(guān)節(jié)畸形。
血友病患者應(yīng)盡可能避免外傷，減少出血的可能性。建議血友病患者：
1.定期就診，并讓每位診治醫(yī)生都知道自己患有血友病及具體類型。護理好牙齒并定期到牙科就診。
2.未經(jīng)醫(yī)生許可，不要使用阿司匹林、非甾體類抗炎藥等藥物，以及所有可能影響血小板功能的藥物。
3.避免接觸運動，特別是激烈的運動，如足球、橄欖球、拳擊等。賽車、滑雪等高速運動也應(yīng)避免。鼓勵進行非接觸式運動，如游泳、騎自行車、散步等。運動時使用防護裝備和設(shè)備。此外，在進行任何體育鍛煉之前，患者應(yīng)向治療師或醫(yī)師咨詢是否需要進行預(yù)防性治療以提高凝血因子水平、預(yù)防出血等。
4.盡量避免無凝血因子輸注前提下的任何可能造成出血的操作或手術(shù)。
5.旅行時攜帶治療藥物。
6.如果是孩子患有血友病，家長應(yīng)及時應(yīng)告知照料者、日間托兒所或?qū)W校，并說明需留意的癥狀和如何處理出血情況等。
兒童好動，血友病患兒不懂得自我保護，出血事件是血友病患兒就診的主要原因之一。關(guān)節(jié)疾病和頭部外傷常常發(fā)生在大齡兒童和青少年中。
預(yù)防治療能減少患者出血次數(shù)，改善關(guān)節(jié)功能與生活質(zhì)量。做好血友病患者的預(yù)防性治療，兒童血友病患者應(yīng)盡早開始預(yù)防性治療，提前干預(yù)有利于孩子的關(guān)節(jié)發(fā)育，減輕出血癥狀，減少致殘率。家長需要注意防護，特別是患兒頭部，有專門的護具。如果患兒已出現(xiàn)關(guān)節(jié)出血，家長應(yīng)注意制動。
應(yīng)鼓勵所有血友病兒童每天進行至少兩次牙線清潔，使用牙線和中等質(zhì)地的硬毛牙刷，并使用適合年齡的含氟牙膏，對所有兒童進行適當(dāng)?shù)难例X護理。
建議所有血友病兒童在規(guī)律替代治療前提下進行體育鍛煉，選擇的活動應(yīng)能夠反映患兒的興趣。始終鼓勵非接觸式運動，如游泳、散步、羽毛球等。如果患兒有良好的預(yù)防措施，可以進行接觸運動和高速運動。
值得一提的是，血友病患兒應(yīng)接種疫苗，即使是肌肉注射疫苗也應(yīng)接種。事先將冰袋冰敷接種區(qū)域5分鐘，然后再接種，可以輸注凝血因子預(yù)防出血或治療出血。
重組凝血因子是目前我國血友病的主要治療藥物。在凝血因子的治療方案選擇上，國內(nèi)仍有較多地區(qū)采用按需治療，也就是在出血事件發(fā)生后再進行因子補充止血治療。而血友病的標(biāo)準(zhǔn)治療方案為預(yù)防性因子替代治療，也就是規(guī)律性輸注凝血因子，使患者血漿凝血因子水平持續(xù)保持在1%以上。這種治療方案可以預(yù)防自發(fā)性出血，最大限度降低患者關(guān)節(jié)畸形等后遺癥的發(fā)生，改善患者的生活質(zhì)量。低劑量預(yù)防性因子替代治療以及血藥動力學(xué)指導(dǎo)下個體化因子替代治療，目前也在研究當(dāng)中。
隨著醫(yī)保的全面覆蓋、大病醫(yī)療保險機制的建立和成熟，血友病的藥品可以按照相應(yīng)比例報銷，血友病患者的治療也得到了更充足的保障。
血友病作為一種遺傳性疾病會伴隨終身，開展家庭治療的意義重大；現(xiàn)代發(fā)達的網(wǎng)絡(luò)和信息也為開展家庭治療提供了便利。本文正是從血友病患兒的管理需求出發(fā)，對開展兒童血友病家庭治療中建立專業(yè)化的全國血友病醫(yī)療護理網(wǎng)絡(luò)、加強患兒及監(jiān)護人的健康教育和培訓(xùn)、提高醫(yī)患間的對接、及時處理家庭治療中的各種突發(fā)情況、改善藥物的可及性等關(guān)鍵問題給出了專業(yè)的指導(dǎo)與建議。未來隨著家庭治療模式的開展，長效凝血因子、非凝血因子止血藥物及基因治療等新藥、新手段逐步應(yīng)用，血友病患兒健康成長將成為現(xiàn)實。