? 近年來，不孕不育與新生兒出生缺陷發(fā)生率呈逐年上升趨勢，引起了政府相關(guān)部門及醫(yī)療機構(gòu)的高度重視。隨著人類基因組計劃和國際人類基因組單體型圖譜計劃的完成，在發(fā)達國家基因檢測技術(shù)也逐漸成為健康醫(yī)療體系中的一部分。基因檢測技術(shù)能有效地降低出生缺陷，提高人口健康素質(zhì)，并且減少醫(yī)療開支，減輕家庭負擔。
? 目前世界上發(fā)現(xiàn)的單基因遺傳病已有8000多種，常見的有100多種。在海南，地中海貧血、先天性心臟病等較為常見。隨著全面“二孩”政策的實施，高齡產(chǎn)婦越來越多，出生缺陷的發(fā)生率也逐年增加。2016年人口報告統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示：我國年人口出生數(shù)1786萬，其中“二孩”占比51%，按照我國出生人口缺陷5.6%的發(fā)生率計算，每年新增出生缺陷人口100萬。二胎開放的進程中，還有一個試管嬰兒的問題，因為有些人年齡大了又想要二胎，只能做試管嬰兒。建議準爸爸準媽媽們，為了一個健康寶寶，在孕前、孕中以及新生兒出生后，通過基因檢測實行三級防控。
? 基因檢測除了對已知的、常見的染色體結(jié)構(gòu)異常、數(shù)目異常、單基因遺傳病等進行常規(guī)的篩查和診斷外，當前臨床關(guān)注的熱點已經(jīng)逐步轉(zhuǎn)移到對于染色體微小缺失和重復的產(chǎn)前診斷方面，染色體微缺失綜合征通常是由小段的染色體缺失所造成，染色體部分區(qū)域的缺失或重復，將會造成基因表達的產(chǎn)物異常，從而導致其功能異常（功能喪失或下降），這些染色體微缺失綜合征往往合并先天性畸形及智力障礙。孕婦，特別是高齡孕婦進行高分辨染色體檢測、全外顯子基因組掃描、常見染色體微缺失、微重復檢測、致病性單基因檢測是預防出生缺陷的最可靠的方法之一。
? 無創(chuàng)基因檢測是非常好的技術(shù)，它通過采集媽媽的外周血，檢測孕期母體血漿中游離的胎兒DNA片段，進行胎兒染色體病的產(chǎn)前篩查和診斷，以了解胎兒情況。大于35歲的孕婦，是必須做產(chǎn)前診斷的對象之一。如果已生育過有遺傳病的孩子，也可以通過有目標的基因檢測，減少出生缺陷。例如，苯丙酮尿癥一般是生后3-6個月發(fā)病，通過特殊飲食可以使患兒最大程度減少智力障礙發(fā)生，并正常生長發(fā)育。但是該病為常染色體隱性遺傳，是不可治愈的單基因遺傳病。因此對孕婦進行苯丙酮尿癥相關(guān)基因檢測，可以杜絕悲劇發(fā)生。對于隱性遺傳性疾病的防控，第一道防線，就是篩查挑選，需要政府資金介入并支持；第二道防線，能夠在孕前干預的，提早干預，減少不必要的風險；第三道防線，在孕育過程中進行檢測，采取對應措施。
? 海南省婦幼保健院“新生兒疾病篩查中心”和“產(chǎn)前篩查指導中心”均為公共衛(wèi)生項目，承擔全省新生兒遺傳代謝病篩查，并承擔了全省產(chǎn)前篩查與診斷網(wǎng)絡體系建設和技術(shù)推廣，協(xié)助不能篩查的機構(gòu)轉(zhuǎn)移患者，對能夠開展篩查的機構(gòu)進行質(zhì)量控制。
? 近年來，在國家衛(wèi)健委和中國出生缺陷干預救助基因會的關(guān)心和幫助下，我省遺傳代謝性疾病篩查與患兒救助、先天性結(jié)構(gòu)異?；純壕戎?、地中海貧血患兒救助、先天性心臟病篩查等項目陸續(xù)啟動，極大地緩解了上述出生缺陷患兒治療的困境，對出生缺陷防控起到了很好的推動作用。同時對于兒童康復治療，比如腦癱、自閉癥等，海南省婦幼保健院也有較好的資源和技術(shù)，會全力配合患者的康復治療。
作者介紹：王潔，海南省婦幼保健院檢驗中心主任、海南省新生兒疾病篩查中心主任，國家衛(wèi)健委婦幼司和中國出生缺陷干預救助基金會推薦的“全國出生缺陷防治人才培訓項目專家（2018年8月-2020年8月）”。參與國家出生缺陷防治人才培訓，足跡遍布全國十多個省市，得到該基金會在“遺傳代謝病救助項目做出的積極貢獻”表彰以及“出生缺陷防治公益使者”稱號，同時獲得海南省政府高級人才（第二批）“海南省拔尖人才”、中國婦幼保健協(xié)會《婦兒健康與出生缺陷防控項目》優(yōu)秀專家。