愛(ài)要讓你聽(tīng)見(jiàn)，關(guān)注耳聾基因篩查！

我國(guó)聽(tīng)力障礙現(xiàn)狀：

中國(guó)殘疾人聯(lián)合會(huì)2012年報(bào)告：我國(guó)殘疾人群約8502萬(wàn)，其中聽(tīng)力殘疾人群2780萬(wàn)（其中7歲以下聾兒可達(dá)80萬(wàn) ），約占?xì)埣踩丝倲?shù)的1/3。

60％的耳聾與遺傳因素有關(guān)，90%聾兒的父母聽(tīng)力正常，2000萬(wàn)聽(tīng)力正常夫婦面臨生育聾兒風(fēng)險(xiǎn)，每年新增聾寶寶的數(shù)量為6萬(wàn)，50%（3萬(wàn)）為遲發(fā)性耳聾。

爸爸媽媽聽(tīng)力正常，為什么還生出了耳聾寶寶?

因?yàn)樵S多聽(tīng)力正常的父母可能是耳聾基因的攜帶者，他們自身沒(méi)有發(fā)病，但會(huì)將這種致病基因傳給下一代導(dǎo)致孩子發(fā)病。

如果父母為同一類(lèi)型的耳聾基因攜帶者，他們生育聾兒的幾率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于普通人群。

已經(jīng)通過(guò)了常規(guī)聽(tīng)力篩查,為什么寶寶最后還是耳聾了?

常規(guī)聽(tīng)力篩查為物理篩查,只能判斷檢測(cè)時(shí)寶寶的聽(tīng)力狀況,無(wú)法發(fā)現(xiàn)基因突變導(dǎo)致的遲發(fā)性耳聾及藥物敏感性耳聾。

通過(guò)什么方式能知道寶寶是否攜帶了耳聾致病基因？

可以通過(guò)新生兒耳聾基因篩查明確寶寶是否攜帶耳聾基因及攜帶的基因類(lèi)型。

什么是新生兒耳聾基因篩查？

通過(guò)采集新生兒外周血進(jìn)行DNA檢測(cè)，能有效提高遺傳性耳聾患兒的檢出率。耳聾基因篩查陽(yáng)性，需要進(jìn)一步進(jìn)行聽(tīng)力診斷、遺傳咨詢(xún)及保健指導(dǎo)。

新生兒耳聾基因篩查的意義？

約60%的耳聾與遺傳因素相關(guān)，對(duì)患者及其家屬進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)，不僅可明確耳聾的病因，做到耳聾的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。通過(guò)耳聾基因檢測(cè)，能為耳聾預(yù)防、治療和預(yù)后做指導(dǎo)，避免因聾致啞。

中國(guó)人常見(jiàn)的耳聾基因：

中國(guó)人遺傳性耳聾主要由GJB2 、SLC26A4（PDS）、mtDNA（線粒體）、GJB3基因突變引起。

GJB2耳聾基因遺傳方式及致病特點(diǎn)：

遺傳規(guī)律：位于13號(hào)常染色體，僅一條等位基因攜帶突變（攜帶者）時(shí)不發(fā)病，只有兩條等位基因均攜帶突變時(shí)才發(fā)病。

聽(tīng)力表現(xiàn)：大部分表現(xiàn)為雙耳先天性重度、極重度感音神經(jīng)性耳聾，少部分表現(xiàn)為輕、中度耳聾，兒童期遲發(fā)性耳聾。

GJB3耳聾基因遺傳方式及致病特點(diǎn)：

遺傳規(guī)律：GJB3的突變可以引起常染色體顯性/隱性遺傳。

聽(tīng)力表現(xiàn)：當(dāng)GJB3基因發(fā)生突變時(shí)，患者青少年時(shí)期聽(tīng)力正常，當(dāng)發(fā)育至青壯年期間(20～30歲)時(shí)，聽(tīng)力逐漸下降，導(dǎo)致發(fā)生不同程度的耳聾。

SLC26A4耳聾基因（大前庭水管綜合征）遺傳方式及致病特點(diǎn)：

遺傳規(guī)律：位于7號(hào)常染色體，僅一條等位基因攜帶突變（攜帶者）時(shí)不發(fā)病，只有兩條等位基因均攜帶突變時(shí)才發(fā)病。

聽(tīng)力表現(xiàn)：多表現(xiàn)為雙耳先天性重度、極重度感音神經(jīng)性耳聾，隨年齡增長(zhǎng)聽(tīng)力逐漸下降，最終全聾；還可表現(xiàn)為兒童期遲發(fā)性耳聾，墮床、頭部外傷、感冒、噪聲等可誘發(fā)耳聾。

大前庭水管綜合征患者生活指導(dǎo)提示卡

mtDNA線粒體耳聾基因（藥物性耳聾）遺傳方式及致病特點(diǎn)：

遺傳規(guī)律：母系遺傳，女性攜帶者將突變傳遞給子代，男性攜帶者不會(huì)傳遞給子代。

聽(tīng)力表現(xiàn)：出生時(shí)聽(tīng)力正常，亦可表現(xiàn)為遲發(fā)性耳聾，使用耳毒性藥物（氨基糖苷類(lèi)抗生素）后出現(xiàn)聽(tīng)力損失。

藥物性耳聾基因攜帶者用藥指南提示卡

常染色體隱性遺傳特點(diǎn)：

mtDNA（線粒體）遺傳特點(diǎn)：

注：mtDNA（線粒體）遺傳性耳聾沒(méi)有性別差異

耳聾，可防可治！

傾聽(tīng)世界，我們真的可以！

海南省新生兒疾病篩查中心；

海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心耳鼻喉科；

海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心兒童保健科遺傳咨詢(xún)門(mén)診。

電話：36689213

龍昆南院區(qū)：

海南省?？谑旋埨ツ下?5號(hào)

長(zhǎng)濱路院區(qū)：

?？谑形骱０缎聟^(qū)南片長(zhǎng)濱路西側(cè)